ทารกมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล แม่รู้ความจริงแทบทรุด ที่แท้สัญญาณเตือนป่วยโรคหายาก

02/11/2024 (08:09 น.)

กลิ่นหอมหวานอันตราย! ทารกเพศหญิงแรกเกิดมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ที่แท้สัญญาณเตือนโรคหายาก จนต้องปลูกถ่ายตับเพื่อรักษาชีวิต

เว็บไซต์ HK01 รายงานว่า เด็กผู้หญิงในสิงคโปร์มีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหลังคลอด แม่ของเธอยังคงรู้สึกขอบคุณที่ลูกสาวของเธอมีกลิ่นหอม และนอนหลับง่าย แต่เธอไม่รู้เลยว่าที่จริงแล้วลูกสาวของเธอเป็นโรคหายาก

ตามรายงานจากสื่อสิงคโปร์ คุณเฉิน วัย 36 ปี ได้ให้กำเนิดลูกสาวชื่อ เอลเวีย ในปี 2019 หลังจากเอลเวียเกิดมา เด็กน้อยมีกลิ่นหอมหวานคล้ายน้ำเชื่อมและไม่ค่อยร้องไห้ มักนอนหลับเงียบสงบ

สำหรับคุณเฉินแล้ว สิ่งนี้เหมือนเป็นของขวัญจากสวรรค์ เพราะลูกชายคนแรกของเธอ ตอนแรกเกิดมักตื่นมาร้องไห้ตอนกลางคืน เธอรู้สึกซาบซึ้งใจที่เอลเวียเป็นเด็กที่น่ารักเช่นนี้ โดยไม่รู้เลยว่ากลิ่นหวานบนตัวลูกสาวแฝงอันตรายไว้อยู่

ทารกหญิงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก

เมื่อเอลเวียอายุได้ 1 สัปดาห์ คุณเฉินเริ่มกังวลเพราะลูกดูดนมได้น้อย จึงติดต่อศูนย์การแพทย์ที่ทำคลอดเพื่อขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญการให้นม แต่ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้รีบพาลูกไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลสตรีและเด็ก

ที่นั่นเอลเวียได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีความผิดปกติในการเผาผลาญที่เรียกว่า โรคฉี่หอม หรือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (Maple Syrup Urine Disease) และถูกส่งต่อไปยังห้องผู้ป่วยหนักทันที

ตามข้อมูลจากโครงการตรวจคัดกรองโรคเมตาบอลิซึมในทารกแรกเกิดของกรมอนามัยฮ่องกง ทารกที่ป่วยด้วยโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปจะขาดเอนไซม์ "BCKAD" ซึ่งทำหน้าที่ในการสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่แขนง 3 ชนิด ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน

การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการสะสมของสารเมตาบอลิซึมที่เป็นพิษ ส่งผลต่อสุขภาพของผู้ป่วย และทำให้ปัสสาวะและเหงื่อของผู้ป่วยมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการรักษาโดยเร็ว และควบคุมการรับประทานอาหาร รวมถึงการทานอาหารเสริมตลอดชีวิต

ตามรายงานของ The Straits Times ประเทศสิงคโปร์ โรคฉี่หอม หรือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล อาจทำให้เกิดภาวะสมองบวมและเสียหาย ส่งผลให้เกิดอาการชักและความบกพร่องทางสติปัญญา หากไม่ได้รับการรักษาทันเวลา โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยในกรณีรุนแรง ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์

คุณเฉิน เล่าว่า เมื่อตรวจร่างกายเอลเวียในวัยเพียง 14 วัน พบว่าระดับกรดอะมิโนที่เป็นพิษในร่างกายของเธอสูงเกิน 3,600 และผิวหนังเริ่มมีรอยด่าง ซึ่งนับว่าเป็นสถานการณ์ที่อันตราย โชคดีที่เอลเวียยังสามารถหายใจได้เองและไม่มีไข้ เมื่อระดับสารพิษลดลง ทีมแพทย์จึงอนุญาตให้เอลเวียกลับบ้านได้

ทารกหญิงป่วยเป็นโรคอีกชนิดหนึ่ง

เมื่ออายุได้ 3 เดือน เอลเวียต้องเข้ารับการรักษาเนื่องจากไม่ยอมดื่มนม และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล่องเสียงพิการ (Laryngomalacia) จำเป็นต้องใส่สายให้อาหารผ่านทางกระเพาะ หลังจากนั้นเอลเวียเกิดภาวะขาดสารอาหารจนมีแผลบนผิวหนัง และต้องเข้าออกโรงพยาบาลบ่อยครั้ง เนื่องจากมีไข้และปัญหาการรั่วซึมของสายให้อาหาร

ในช่วงเวลานั้นเอง คุณเฉินและสามีทราบถึงกรณีการรักษาโรคฉี่หอม หรือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ด้วยการปลูกถ่ายตับในต่างประเทศ ทั้งสองจึงติดต่อกับโรงพยาบาลแห่งชาติสิงคโปร์ (NUH) เพื่อหารือเกี่ยวกับแผนการปลูกถ่ายตับให้เอลเวีย แต่เนื่องจากโรคนี้เกิดจากพันธุกรรมแบบแฝง ซึ่งได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้คุณเฉินและสามีไม่สามารถบริจาคตับได้

ได้รับการปลูกถ่ายตับจากผู้บริจาค

หลังจากรอคอยมา 8 เดือน เอลเวียซึ่งขณะนั้นอายุ 3 ปี ได้รับการบริจาคตับ 1 ใน 3 ส่วนจากผู้ใจบุญในปี 2022 และเข้ารับการผ่าตัดปลูกถ่าย โชคดีที่การผ่าตัดสำเร็จ ตับใหม่ทำงานได้ดีและไม่มีการต่อต้านอวัยวะ แม้เอลเวียจะต้องทานยากดภูมิคุ้มกันตลอดชีวิต และหลีกเลี่ยงการทานอาหารดิบหรือผลิตภัณฑ์ที่มีโปรไบโอติก เช่น โยเกิร์ตและเครื่องดื่มแลคโตบาซิลลัส ปัจจุบันเอลเวียอายุ 5 ปี สุขภาพแข็งแรงและสามารถเข้าเรียนอนุบาลและเล่นกับเพื่อนๆ ได้