เอะใจ ลูกสาว 4 ขวบ "ดื่มน้ำมากผิดปกติ" ช็อกคำวินิจฉัยแพทย์ โรคหายาก 1 ใน 70,000 ราย!
เอะใจ ลูกสาว 4 ขวบ "ดื่มน้ำมากผิดปกติ" พ่อแม่ช็อกเมื่อรู้ว่าเป็น “โรคความจำเสื่อมในวัยเด็ก”
ในช่วงหลังอายุ 14 เดือน เด็กหญิงชื่อ "เวดา" (Veda) เริ่มมีอาการดื่มน้ำมากกว่าปกติถึงวันละ 4 ลิตร ร่วมกับอาการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ และกินอาหารมากขึ้นเรื่อย ๆ จนทำให้พ่อแม่เริ่มรู้สึกผิดสังเกต ก่อนจะได้รับข่าวช็อกจากแพทย์ว่าเธอป่วยเป็นโรคทางระบบประสาทที่ร้ายแรง
จากเด็กสดใสร่าเริง สู่การสูญเสียการสื่อสาร
"คริสติน อุลริช" (Christine Ulrich) เจ้าหน้าที่อัลตราซาวนด์จากเมืองปาล์มโคสต์ รัฐฟลอริดา ประเทศสหรัฐฯ เปิดเผยว่า ลูกสาววัย 4 ขวบของเธอเคยเป็นเด็กที่ชอบเต้น วาดรูป และพูดคุยอยู่เสมอ แต่ตอนนี้กลับไม่สามารถพูดหรือแม้แต่จับดินสอสีได้อีกแล้ว
เมื่อ 3 ปีก่อน เวดาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sanfilippo Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ “ภาวะความจำเสื่อมในวัยเด็ก” ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและรุนแรง
“ตั้งแต่รู้ว่าเธอเป็นโรคนี้ ทุกอย่างก็เปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิง” อุลริช วัย 37 ปีเล่าให้สำนักข่าว Newsweek ฟัง “มันเจ็บปวดมากที่ต้องเห็นลูกทรุดลงอย่างรวดเร็วแบบนี้”
สัญญาณผิดปกติเริ่มต้นหลังอายุ 1 ขวบ
เวดาเคยเดินได้ก่อนอายุครบ 1 ปี และเริ่มพูดได้เหมือนเด็กทั่วไป แต่หลังจากนั้นไม่นาน เธอเริ่มดื่มน้ำจำนวนมาก กินเยอะ และป่วยบ่อย โดยเฉพาะการติดเชื้อทางเดินหายใจและหู
“เธอดื่มน้ำถึงวันละ 4 ลิตร เราเคยคิดว่าอาจเป็นเบาหวาน” อุลริชกล่าว แต่หลังจากตรวจอย่างละเอียด ทั้งโรคเบาหวานและโรคอื่นๆ ถูกตัดออกไป โดยที่แพทย์ยังหาสาเหตุไม่ได้
ในช่วงเวลาเดียวกัน ความสามารถในการพูดของเวดาค่อยๆ ลดลง จากที่เคยพูดได้ กลายเป็นไม่พูดเลย พ่อแม่จึงเริ่มคิดว่าเธออาจเป็นออทิสติกและเริ่มให้เธอเข้ารับการบำบัดด้านภาษา
วิดีโอที่เปลี่ยนชีวิต สู่การวินิจฉัยและผลกระทบ
วันที่ 2 มิถุนายน 2022 อุลริชบังเอิญเห็นวิดีโอเด็กหญิงคนหนึ่งที่หน้าตาคล้ายเวดามาก และเป็นผู้ป่วยโรค Sanfilippo Syndrome เด็กคนนั้นมีลักษณะเฉพาะทางใบหน้า เช่น หน้าผากสูง คิ้วหนา ริมฝีปากอวบอิ่ม และจมูกใหญ่กว่าปกติ
“ฉันรู้สึกแน่นหน้าอกและเจ็บปวดทันทีที่เห็นภาพนั้น” อุลริชเล่า “ฉันรีบให้สามีดู และสีหน้าของเขาก็ซีดเผือดทันที”
หลังจากพาเวดาไปตรวจและทำการทดสอบทางพันธุกรรม ครอบครัวก็ได้รับข่าวร้ายว่าเธอเป็นหนึ่งในเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้ ซึ่งมีโอกาสเกิดเพียง 1 ใน 70,000 รายต่อปี
ตั้งแต่นั้นมา ครอบครัวอุลริชพยายามอย่างหนักเพื่อสร้างการรับรู้เกี่ยวกับโรคนี้ และระดมทุนเพื่อสนับสนุนการทดลองรักษาทางคลินิก แม้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่ได้รับการรับรอง
“ฉันเสียใจที่รู้ว่าลูกจะจากไปตั้งแต่อายุยังน้อย และกลัวว่าฉันจะไม่สามารถทำให้เธอรู้สึกสบายได้” อุลริชกล่าวทั้งน้ำตา “ฉันโกรธที่เธอต้องเผชิญกับสิ่งนี้ ไม่มีเด็กคนไหนควรต้องทนทุกข์กับโรคที่โหดร้ายแบบนี้”
ทำความรู้จัก “ภาวะความจำเสื่อมในวัยเด็ก”
Sanfilippo Syndrome เป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของการสลายสาร mucopolysaccharides (MPS) เกิดจากการขาดเอนไซม์ ทำให้เกิดการสะสมของโมเลกุลน้ำตาลยาว (glycosaminoglycan) ส่งผลกระทบทั้งด้านร่างกายและระบบประสาท
อาการและพัฒนาการของโรค
นอกจากนี้ เด็กที่ป่วยจะมีลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น จมูกแบน ปากอวบ คิ้วหนา และมีพฤติกรรมผิดปกติ เช่น นอนไม่หลับ เคี้ยวของแปลกๆ หงุดหงิดง่าย หรือเกิดอาการชัก
ความหวังและความกลัวของครอบครัว
แม้จะไม่มีทางรักษาในตอนนี้ ครอบครัวของเวดายังคงต่อสู้เพื่อให้ลูกมีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ พวกเขาเฝ้าดูเธอพยายามรักษาทักษะขั้นพื้นฐาน ทั้งที่รู้ว่าในที่สุดเธออาจจะสูญเสียทุกอย่างไป
“สิ่งที่ยากที่สุดคือการรู้ว่าทุกอย่างที่เธอพยายามรักษาไว้จะหายไปในสักวันหนึ่ง” อุลริชกล่าว
- ลูกชาย 2 ขวบ ติดเชื้อ "ซิฟิลิส" พ่อแม่ผลเป็นลบทั้งคู่ แทบทรุด หมอเฉลยติดจากใคร?!
- แม่ลูกป่วยคู่ ตับ-ไตวายพร้อมกัน หมอรู้ดื่มอะไรเข้าไป เตือนด่วน "สิ่งนี้มีพิษ" อย่าซื้อกิน!
