ลูกลืมกดชักโครก! แม่เห็นปัสสาวะแล้วช็อกหนัก ก่อนพบทั้งบ้านป่วยโรคพันธุกรรมหายาก

ลูกลืมกดชักโครก! แม่เห็นปัสสาวะแล้วตกใจหนัก สุดท้ายพบทั้ง 3 คนในครอบครัวป่วยเป็นโรคพันธุกรรมหายาก

ที่มณฑลเจ้อเจียง ประเทศจีน ครอบครัวหนึ่งพบความผิดปกติจากเรื่องเล็กน้อย เมื่อลูกชาย “เสี่ยวหยง” (นามสมมติ) ลืมกดชักโครก แม่สังเกตเห็นสิ่งผิดปกติในปัสสาวะของลูก จึงพาไปตรวจ จนทำให้ทราบว่าทั้งครอบครัว 3 คนล้วนป่วยด้วยโรคพันธุกรรมหายาก 

ตามรายงานจากสื่อจีนท้องถิ่น เสี่ยวหยง เด็กชายวัย 14 ปี จากเมืองไถโจว มณฑลเจ้อเจียง เพิ่งสอบจบระดับมัธยมต้นได้ไม่นาน ย้อนกลับไปเมื่อราว 5-6 ปีก่อน ตอนเขายังเรียนอยู่ชั้นประถมศึกษาปีที่ 3 วันหนึ่งเสี่ยวหยงกลับมาบ้านแล้วเข้าห้องน้ำ แต่ลืมกดชักโครก

พอดีแม่มาเห็นว่าฟองในชักโครกไม่ยอมหายไป จึงรีบเรียกลูกมาถามว่า ปัสสาวะลักษณะนี้เป็นมานานหรือยัง เสี่ยวหยงพยายามนึกแล้วตอบว่า น่าจะ 1-2 เดือนแล้ว ตอนนั้นเองแม่ก็รู้สึกจุกในใจ เพราะทั้งเธอและพี่ชายของเสี่ยวหยงต่างก็ป่วยเป็นโรคไตอยู่แล้ว

หลังจากเข้ารับการตรวจ แพทย์พบว่าเสี่ยวหยงมีภาวะเลือดปนและโปรตีนรั่วในปัสสาวะ เขาได้รับการรักษาจนสามารถออกจากโรงพยาบาลได้ แต่เพียง 1 ปีต่อมา อาการปัสสาวะเป็นฟองก็กลับมาอีกครั้ง และถูกวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไตวายเรื้อรัง ตั้งแต่นั้นมาเขาต้องกินยาทุกวัน ควบคุมการกินผลไม้ และออกกำลังกายได้เพียงพอเหมาะ ไม่หักโหม

กระทั่ง 2 ปีต่อมา อาการของพี่ชายก็ทรุดลงเช่นกัน สุดท้ายถูกวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไตวายขั้นสุดท้าย (ยูรีเมีย) จนต้องเข้ารับการปลูกถ่ายไตในที่สุด

ตอนนั้นพี่ชายอายุเพียง 15 ปี ทำให้แม่แทบรับไม่ได้ แพทย์จึงตั้งข้อสงสัยว่าพวกเขาน่าจะป่วยด้วยโรคพันธุกรรมหายากที่เรียกว่า กลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport Syndrome) โชคดีที่ผู้ป่วยโรคนี้เมื่อได้รับการปลูกถ่ายไตแล้ว มักจะไม่กลับมาเป็นซ้ำ หลังจากรอคอยอยู่นาน ในที่สุดเสี่ยวหยงและพี่ชายก็ได้เข้ารับการปลูกถ่ายไตสำเร็จ ส่วนคุณแม่ยังคงต้องฟอกไตต่อไป

ผู้อำนวยการศูนย์โรคไต โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเจ้อเจียง ศ.หวู เจี้ยนหยง อธิบายว่า อาการระยะแรกของกลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport Syndrome) มักแสดงออกด้วยปัสสาวะเป็นเลือดหรือมีโปรตีนปน แต่ในเด็กมักถูกมองข้ามได้ง่าย ดังนั้น หากในครอบครัวมีผู้ป่วยโรคไตเรื้อรัง ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม หรือใช้วิธีรักษาด้วยยาเพื่อช่วยชะลอการเข้าสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้าย